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¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una enfermedad de tipo hereditario que se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas; a pesar de que la persona nace con el daño a nivel genético, sus síntomas no se expresan hasta los 30-40 años de edad; en el caso de que aparezcan a los 20 años se le denomina enfermedad de Huntington juvenil.

Causas de la enfermedad de Huntington

La principal causa de la enfermedad de Huntington es el defecto de uno de los genes que resulta ser hereditario.

Qué es la enfermedad de Huntington
El Huntington se expresa como herencia autosómica con caracter dominante

La enfermedad de Huntington resulta ser un trastorno autosómico dominante, esto quiere decir que, para que una persona padezca la enfermedad, solo necesita una de las copias defectuosas del gen.

Síntomas

Entre los síntomas característicos de la enfermedad de Huntington destacan los trastornos a nivel motriz, cognitivo y psiquiátrico.

A nivel motriz

A nivel motriz, la enfermedad de Huntington afecta los movimientos de tipo involuntarios, en este sentido la persona puede padecer de movimientos espasmódicos o movimientos de contorsión involuntarios.

A nivel ocular pueden ocurrir movimientos anormales refiriéndose a la lentitud de los mismos.

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Dificultar para hablar y tragar; así como afectación de la marcha, la postura y el equilibrio.

A nivel cognitivo

Se sabe que la enfermedad de Huntington produce degeneración en las neuronas por lo que se ve afectado directamente del desarrollo cognitivo de la persona.

Los síntomas más marcados son dificultad para concentrarse y enfocarse en alguna tarea o actividad.

Qué es la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington causa un gran daño a nivel cognitivo

Dificultad para establecer prioridades o para organizarse.

Dificultad para controlar los impulsos; también se presenta la dificultad para captar y memorizar información y para encontrar las palabras adecuadas al momento de expresarse.

A nivel psiquiátrico

La depresión es el síntoma más marcardo a nivel psiquiátrico en lo referente a este trastorno.

También se observa irritabilidad, insomnio, poco interés para socializar, pensamientos sobre la muerte o el suicidio.

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

La enfermedad de Huntington juvenil se expresa a partir de los 20 años de edad aproximadamente y los síntomas primarios suelen estar asociados a cambios en el comportamiento o conductas ya aprendidas como por ejemplo disminución o pérdida de ciertas habilidades físicas y académicas que ya se habían aprendido de forma satisfactoria; también pueden observarse cambios y problemas de conducta.

En cuanto al nivel motriz, el joven puede presentar contracción y rigidez muscular que afecta la marcha, la psotura y el equilibrio.

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Dificultad para las habilidades motoras finas como por ejemplo escribir.

Movimientos involuntarios leves o temblores y hasta convulsiones.

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington debe ser realizado por un médico o equipo de especialistas.

Va acompañado de un examen neurológico donde se evalúan los síntomas a nivel motriz, psiquiátrico y sensorial.

También se realizan análisis neuropsicológicos a fin de evaluar la memoria, la agilidad mental, la función del lenguaje entre otros.

La evaluación psiquiátrica también acompaña el diagnóstico de la enfermedad, donde se evalúa el comportamiento de la persona así como su estado emocional.