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¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta los tejidos conectivos. Al afectar los tejidos conectivos provoca alteraciones en el esqueleto, los ojos, los vasos sanguíneos y el sistema cardiovascular. La consecuencia principal es que los pacientes tienen extremidades alargadas, un tipo de ojos saltones y con cataratas. También se afecta el desarrollo de las manos.

Síndrome de Marfan y desarrollo

Los pacientes que padecen síndrome de Marfan tienen problemas con los tejidos conectivos. Esto significa que tienen deficiencias en la producción de proteínas que sustentan las estructuras corporales. Es decir, huesos, músculos, piel y vasos sanguíneos. Eso implica graves problemas de desarrollo y crecimiento.

Por ello, quienes lo padecen tienes brazos y piernas largas y muy delgadas. Las manos también sufren complicaciones, sobre todo los dedos, que son en forma de telarañas. Y tienen afecciones cardiacas. Son estos tres los ejes principales a los que ataca la enfermedad.

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Las manos se desarrollan en forma de telas de araña.

Cuando el síndrome de Marfan afecta, también se complica el desarrollo celular y de las articulaciones, las amortiguaciones. Incide en el crecimiento, tanto después del nacimiento como en el desarrollo infantil y adolescente.

El esqueleto. Son personas a menudo muy altas (en comparación con los demás miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad.

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Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc.

Características de pacientes con Síndrome de Marfan

La enfermedad ataca en tres ámbitos principales, esqueleto, sistema ocular y sistema cardiovascular.

Por ello, un rasgo distintivo del síndrome de Marfan es el esqueleto de los pacientes. Son individuos altos en relación con el resto del grupo familiar. Además, son muy delgadas y sus brazos y piernas son muy largas y tienen mucha movilidad. Sus dedos asemejan telas de arañas, porque son largos y finos, al igual que su cara.

Pero, los problemas de mortalidad de estos pacientes están ligados a las complicaciones en el sistema cardiovascular y sanguíneo. La vena aorta puede llegar a romperse debido a la dilatación por la debilidad de su pared. Esto genera consecuencias como insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral.

Los problemas en sistema ocular también son frecuentes, con el síndrome de Marfan incluye cataratas, miopía, desprendimiento de retina. Ello se manifiesta físicamente en un tipo de ojos que pueden ser desorbitados.

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Todo esto ocurre por una alteración genética. El síndrome de Marfan inicia por una alteración genética del cromosoma 15 que genera mutaciones. Las alteraciones inician en las proteínas que conforman el tejido conectivo.

La enfermedad puede ser transmitida genéticamente y no discrimina en cuanto a género. Es decir, que lo padece tanto hombres como mujeres. Lo recomendable es realizar pruebas genéticas antes de planear embarazos, si en la familia hay historial de pacientes de este tipo.

Tratamiento del síndrome de Marfan

Hasta el momento no existe un tratamiento que cure este síndrome. No hay fármacos o procedimientos que eliminen el gen que causa deficiencias en la producción de proteínas.

Pero existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Lo principal es realizar estudios médicos de forma periódica. Se deben realizar ecografías y estudios adicionales en los ojos para verificar desprendimiento de la retina.

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Algunos pacientes necesitan fármacos como betabloqueantes, para disminuir la presión arterial. Otros pueden necesitar prótesis en el sistema cardiovascular y ser sometidos a intervenciones quirúrgicas.

No obstante, una de las principales precauciones es evitar el ejercicio físico extenso y el estrés emocional. Estas dos condiciones pueden desmejorar considerablemente la vida del paciente.