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¿Cómo afecta el Síndrome de Rett?

El síndrome de Rett afecta en forma degenerativa a niños que alcanza un grado de desarrollo considerable. Afecta principalmente a las niñas e implica la pérdida de habilidades del habla, de coordinación de manos y pies. También desarrollan problemas de conducta y de aprendizaje. Este síndrome no tiene cura.

Consecuencias del síndrome de Rett

La mayoría de los pacientes que padecen el síndrome de Rett son niñas. Se trata de una enfermedad incurable que aparece, aproximadamente, al tercer año de vida.

Desde el momento en el que aparece el síndrome de Rett, inicia un proceso degenerativo en el paciente. Los niños pierden habilidades cognitivas considerablemente.

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Los niños pierden habilidades cognitivas.

Pierden la capacidad de hablar, y con ello presentan severos problemas de aprendizaje. Su conducta se ve afectada porque puede tornarse algo violenta.

También se afectan considerablemente sus habilidades motoras. Sobre todo en las manos se notan de forma más severa los problemas. No pueden agarrar objetos y es común que se retuerzan las manos con frecuencia.

Pierden habilidades para caminar y tienen problemas para mantener el equilibrio. También se presentan problemas para respirar de forma normal.

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Los niños con esta enfermedad tienen deficiencia o discapacidad intelectual.

Sin embargo, no hay forma de que se curen de esta enfermedad. Los pacientes pueden acceder a tratamientos farmacológicos y terapias. Es la forma de aliviar los síntomas y tener una vida más normal. Pero siempre van a necesitar ayuda o asistencia de su entorno para poder vivir.

Síndrome de Rett es congénito

El síndrome de Rett fue descubierto en el año 1966 por el médico austríaco Andreas Rett.

Desde esa época se estableció que se trata de una enfermedad congénita que afecta principalmente a las niñas. Pero, es poco probable que una familia que tenga un paciente de este tipo pueda volver a concebir un niño que padezca las mismas condiciones.

La enfermedad apunta a una degeneración progresiva. Sin embargo, además de la pérdida de calidades cognitivas, los pacientes tienen un desarrollo tardío de la motricidad y del lenguaje. Esa pérdida de las capacidades no será puntual. Será progresiva por el resto de sus vidas.

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Rett es una enfermedad que se transmite de forma genética.

A través de investigaciones se determinó que el síndrome de Rett es ocasionado por un gen funciona de forma errónea. Este gen es el encargado de controlar las funciones de otros genes y de la producción de sus proteínas.

Al funcionar de forma incorrecta, los otros genes pueden paralizar la producción de proteínas que ayudan a su funcionamiento. Al haber deficiencias proteicas, inicia el síndrome de Rett.

Esta disfuncionalidad proteica es lo que genera la enfermedad y las trabas en el desarrollo neurológico que ésta conlleva. No se trata de que sea hereditario, de hecho solo esto ocurre en el uno por ciento de los casos.

Síndrome de Rett y autismo

Los especialistas indican que esta enfermedad está asociada también a trastornos del espectro autista.

De hecho, en algunas de las etapas los pacientes presentan conductas propias del trastorno autista. Movimientos compulsivos y pérdida del interés por la interacción social son parte de las consecuencias. Y, aunque esto sucede a temprana edad, esa fase de aislamiento social reaparece en la adolescencia.

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También tienes problemas para fijar la mirada y el habla. A esto se le conoce como apraxia. Otros síntomas que lo identifican con el autismo es que tienen problemas de sueño y caminan con la punta de los pies.

Otros síntomas, no ligados al autismo, son la posible presencia de enfermedades como la escoliosis, rigidez muscular y atrofias musculares. También suelen tener convulsiones y epilepsia. Los retrasos en el crecimiento y la involución en habilidades motoras hará que sean dependientes de ayuda externa, de por vida.